En esta investigación colaborativa internacional, cuyos resultados publicó la revista Nature Genetics, participaron los grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM) liderados por los doctores Eduard Vieta, en el Hospital Clínic-Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), y José Antonio Ramos-Quiroga, en el Hospital Universitario Vall d’Hebron, ambos de Barcelona, en el marco del Grupo de Trabajo en Trastorno Bipolar del Psychiatric Genomics Consortium.
El trastorno bipolar es una enfermedad mental compleja caracterizada por la alternancia patológica de episodios de tipo depresivo con anímicos de carácter opuesto, conocidos como manía o hipomanía. Se estima que afecta a entre 40 y 50 millones de personas en el mundo.
Esta dolencia mental crónica tiene un impacto muy relevante en el día a día de aquellos que la padecen y se asocia a complicaciones de curso que pueden causar un deterioro en múltiples áreas de la vida si no es tratada adecuadamente, lo que la convierte en un problema de Salud Pública muy relevante.
Aparición de la patología
Numerosos estudios mostraron que la aparición de esta patología se debe a la interacción compleja de factores tanto de tipo biológico como ambientales, habiéndose reflejado que la heredabilidad tiene un peso muy significativo, estimado en torno a entre el 60 y el 85 por ciento.No obstante, los científicos destacan que "la identificación de las variantes genéticas implicadas en la aparición del trastorno es una tarea ardua, dado que la evidencia científica recopilada hasta el momento indica que existen múltiples genes asociados".
Por ello, el estudio del Grupo de Trabajo en Trastorno Bipolar del Psychiatric Genomics Consortium ahonda en una mejor comprensión de la genética de este trastorno. En él, los investigadores del CIBERSAM analizaron más de 7,5 millones de variaciones comunes en la secuencia del ADN de casi 415.000 personas, de las cuales, más de 40.000 padecían trastorno bipolar.
"Se trata del estudio genético más completo de la historia sobre la heredabilidad del trastorno bipolar, y sus resultados abren una vía para entender mejor cómo se transmite este trastorno y desarrollar nuevos tratamientos", valora Eduard Vieta.
Loci genéticos
Fruto de esta investigación, se detectaron 64 variantes genéticas, 33 de las cuales resultaron totalmente novedosas, asociadas con el trastorno bipolar. Concretamente, se hallaron variantes en relación con genes implicados en vías biológicas específicas vinculadas con la comunicación neuronal y la señalización del calcio, ambas muy relevantes para un funcionamiento óptimo del sistema nervioso central.Este estudio también detectó loci genéticos (lugares donde se ubican los genes) previamente asociados a otras patologías psiquiátricas, sobre todo relacionados con esquizofrenia y depresión mayor, y, en menor grado, con otros trastornos, como la anorexia, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el trastorno del espectro autista, así como con el tabaquismo, el consumo problemático de alcohol y la mala calidad del sueño.