Especialistas piden implementar el cribado neonatal para detectar la atrofia muscular espinal

La compañía farmacéutica Novartis ha recordado que agosto es el Mes de la Concienciación sobre la atrofia muscular espinal (AME) y, con motivo de esta conmemoración, la comunidad investigadora y médica demanda que se implemente la técnica de cribado neonatal para la detección de casos en recién nacidos, ya que "los pacientes pueden tratarse antes de manifestar síntomas de la enfermedad, lo que mejoraría el pronóstico de la misma".

Por otro lado, los profesionales sanitarios también ven necesario "aumentar la concienciación sobre los signos de alerta de esta enfermedad, para que se pueda actuar a tiempo", según pone de manifiesto, en este sentido, el mencionado laboratorio.

“El diagnóstico y abordaje precoz de la atrofia muscular espinal es la mejor garantía para evitar que los pacientes desarrollen una sintomatología que acabará comprometiendo muy gravemente sus vidas hasta provocarles la muerte”, destaca la doctora Rocío Calvo, que es especialista en Neuropediatría del Hospital Materno-Infantil Regional Universitario de Málaga, y que apunta, asimismo, que esta patología afecta, "aproximadamente, a uno de cada 10.000 nacidos vivos y una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética. Se estima que en España, unas 1.500 familias cuentan con algún miembro afectado".

Para ayudar a las familias y profesionales de la salud a incrementar la concienciación sobre los signos y señales de alerta en el desarrollo psicomotor de los niños, y acelerar el tiempo de identificación de la atrofia muscular espinal, Novartis Gene Therapies desarrolló la plataforma online signostempranosame.es, en la que se ofrece "información útil y sencilla sobre los signos que pueden alertar a padres, cuidadores y profesionales de un potencial diagnóstico de la enfermedad", según señala esta compañía.