Manuel Posada
En este contexto, el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) apunta que, hasta el momento, las estimaciones de diagnóstico están entre cinco y 10 años, para los casos más complejos. Asimismo, los participantes en dicho encuentro consideraron que este objetivo, marcado por el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) para el período 2017-2027, "es bastante factible".
El fin de esta jornada era tanto aumentar la visibilidad de las enfermedades raras, como presentar propuestas para conseguir hacer un poco más fácil la vida de los pacientes que las sufren y de sus familias. Para ello, se organizaron ocho mesas de debate en las que participaron 15 ponentes especializados en el ámbito.
El director del IIER del ISCIII, el doctor Manuel Posada, señaló que "la colaboración internacional ha hecho posible dar un gran paso en el abordaje de este tipo de patologías, ya que el IRDiRC consiguió un éxito importante al cumplir sus objetivos para el primer periodo 2011-2020 en apenas seis años".
Celebración de su Día Mundial
Al mismo tiempo, Manuel Posada destacó que "en este momento, el retraso está entre cinco y 10 años, quizá más en los casos más complejos, pero es viable lograr, en un futuro próximo, para una gran parte de los pacientes, un diagnóstico inferior a un año".Para alcanzar este objetivo, el director del IIER resaltó que "no sólo es necesario un trabajo multidisciplinar, incrementar y evitar la dispersión de la información, sino seguir aumentando los presupuestos en proyectos de investigación en enfermedades raras".
Por su parte, el miembro de la Junta de la FEDER, José Luis Plaza, resaltó la importancia para la investigación de las enfermedades raras el trabajo en red y la colaboración entre asociaciones, empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebrará el próximo 28 de febrero, en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), cuyo fin es concienciar sobre las patologías poco frecuentes y situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria.
Aportación de la industria farmacéutica
Por su parte, la responsable de la Plataforma de Medicamentos Innovadores de Farmaindustria, Amelia Martín, asistente a dicho encuentro, indicó que "la industria farmacéutica aumentó en los últimos años los ensayos clínicos en enfermedades raras, especialmente en el ámbito de las leucemias y los linfomas, así como en patologías autoinmunes y metabólicas, aunque sigue habiendo cuellos de botella debido a la ausencia de una red de centros de excelencia y a las dificultades para el reclutamiento de pacientes”.
Por este motivo, la patronal de la industria farmacéutica reclama como "esencial" la puesta en marcha de centros de excelencia capaces de trabajar en red, así como el impulso de la colaboración público-privada en el marco de consorcios internacionales, con el fin de impulsar la investigación en enfermedades poco frecuentes y lograr acortar así los plazos para el desarrollo de nuevos medicamentos.