Este estudio está dirigido por la doctora Verónica Alonso, que es miembro del IIER y tiene como objetivos conocer el tiempo que transcurre desde que una persona acude a recibir atención médica hasta que se confirma el diagnóstico de una enfermedad rara en España, analizar su variabilidad geográfica, reunir más información sobre las posibles causas del retraso en el diagnóstico y disponer de un mayor conocimiento para poder plantear recomendaciones.
Este trabajo, que también recogerá la percepción de los pacientes ante esta situación, está apoyado por el Ministerio de Ciencia e Innovación a través de su Programa Estatal de I+D+i, orientado a los Retos de la Sociedad, lo que permitirá acompañar el proyecto de dos contratos: uno para el ISCIII, de un año de duración, y otro de Formación de Personal Investigador, de cuatro años de duración, para la realización de una tesis doctoral sobre los retrasos diagnósticos en este tipo de enfermedades.
En España, alrededor del 50 por ciento de las personas con una patología poco frecuente estuvieron más de un año esperando para recibir un diagnóstico, lo que puede agravar su condición y provocar consecuencias a nivel laboral, sanitario, educativo y psicológico.
Primer cuestionario
Según explican los investigadores, este proyecto comparará la situación de las personas que sufrieron retraso en el diagnóstico de su enfermedad rara con aquéllas en las que el diagnóstico fue posible en el plazo de un año, tal y como recomienda el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC). Además, se analizará la situación concreta de los casos en los que aún no se consiguió diagnosticar la enfermedad. El equipo está formado por Verónica Alonso; el director del IIER, Manuel Posada; su homóloga en FEDER, Alba Ancochea; y el también director del CREER, Aitor Aparicio.Se realizará este estudio a través de la información recogida en el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del ISCIII y se completará con la realización de cuestionarios que identifican el antes y el después de recibir un diagnóstico para investigar los factores que determinan el retraso, las posibles diferencias territoriales, y las consecuencias laborales, psicológicas, sociales y económicas que este retraso produjo en las vidas de los pacientes.
El lanzamiento del primer cuestionario se inició este mes de junio y se centra en la situación de los pacientes durante la búsqueda del diagnóstico. Posteriormente, otros dos profundizarán en el impacto del retraso de la detección y la percepción de los pacientes, y en su situación una vez que tienen confirmado el diagnóstico de enfermedad rara.