Genética y ELA

Esta publicación, ‘Genética y ELA. Implicaciones y retos en el conocimiento, diagnóstico y manejo de la enfermedad’, aglutina todas las intervenciones de los ponentes del encuentro sobre Genética y ELA, organizado el pasado año por la Fundación Luzón y la Fundación Areces, entre los que se encuentran el director del Área de Neurociencias del Instituto Biodonostia, Adolfo López de Munain; el director del Laboratorio de Investigación en ELA del Hospital 12 de Octubre de Madrid, Alberto García Redondo; la investigadora del Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la Universidad Autónoma de Barcelona, Fátima Bosch; el director del Centro de Asistencia e Investigación de la Enfermedad de la Motoneurona del King’s College Hospital de Gran Bretaña, Ammar Al-Chalabi; y el investigador de la University of Massachusetts Medical School (Estados Unidos), John Landers.

Coordinado por la responsable de la Unidad de Motoneurona del Hospital de Bellvitge de Barcelona, la doctora Mónica Povedano, durante la celebración de la segunda edición de este simposio temático sobre la ELA, que tiene como objetivo fomentar la colaboración puntera entre grupos de investigación españoles y de otros países en el ámbito de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, se abordaron temas como el incremento del número de genes conocidos vinculados a la enfermedad por encima de los 40; la modificación de las alteraciones genéticas relacionadas con la ELA a fin de generar una terapia definitiva que evite el progreso de la enfermedad; nuevos modelos animales o celulares; y cómo el estilo de vida, los factores ambientales, la exposición a pesticidas, metales y a algunos contaminantes podría incrementar el riesgo de padecer ELA.

Quince ponencias y más de diez profesionales concluyeron, en primer lugar, que la ELA es una enfermedad que responde a una combinación de agentes genéticos y medioambientales, si bien aún no se ha logrado establecer la secuencia que lo origina, así como que la terapia génica emerge como una alternativa terapéutica real para muchas enfermedades severas, como es el caso de la ELA.

Cuatro fármacos de terapia génica han sido licenciados en los últimos tres años, indicando que la tecnología está en un momento de madurez suficiente. Se han generado mejores vectores y mejores rutas de administración no invasiva, modelos animales más ajustados y con la llegada de herramientas más eficientes de edición génica, como la CRISPR/Cas9, se podría dar un gran salto en la modificación de las enfermedades genéticas y abrir la puerta a tratamientos de enfermedades tan graves como la ELA.

Título: Genética y ELA. Implicaciones y retos en el conocimiento, diagnóstico y manejo de la enfermedad.Coordinadora: Mónica Povedano.Edita: Fundación Luzón y Fundación Areces.