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Trasplantado el primer niño burbuja detectado en Cataluña mediante cribado neonatal

Con sangre de cordón umbilical, realizado por el Hospital Vall d'Hebrón

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La Consejería de Sanidad de la Generalitat de Cataluña ha comunicado que el primer niño con una inmunodeficiencia combinada grave (niño burbuja), detectado gracias al cribado neonatal implementado por esta Administración en el año 2017, fue trasplantado "con éxito y ya está curado".

Derek nació sin sistema inmunitario, una patología potencialmente mortal. Después de un trasplante de sangre de cordón umbilical realizado en el Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona, este menor "ya dispone de sistema inmunitario y puede hacer una vida normal", afirma la cartera sanitaria del Gobierno de esta comunidad autónoma. En la actualidad, tiene 13 meses.

La titular de la Administración sanitaria del Ejecutivo regional, Alba Vergés, explicó que, en 2017, con su antecesor, Toni Comín, "fuimos el primer sistema sanitario público europeo a implementar el cribado neonatal para esta patología". Ahora, la detección de la inmunodeficiencia combinada grave en la prueba del talón se realiza en los recién nacidos durante las primeras 48 horas de vida. En marzo de 2018, Derek fue el primer niño al que se le detectó la enfermedad gracias a la prueba del talón.

"Casos como el de Derek muestran que tenemos unos magníficos profesionales y un gran sistema sanitario público. Los políticos tenemos que trabajar para mejorarlo y qué mejor medida que implantar acciones como ésta de los niños burbuja, que ayuda a salvar vidas y que nos hace sentir orgullosos de nuestro sistema sanitario", destacó Alba Vergés.
Alternativas terapéuticas
Los bebés que nacen con esta enfermedad no producen linfocitos correctamente. Como remarcó la consejera de Sanidad de la Generalitat de Cataluña, "su sistema inmunitario no funciona correctamente y no se pueden defender de las infecciones por virus, bacterias u hongos. Un resfriado contagiado por un familiar puede poner en peligro su vida".

Existen dos únicas alternativas terapéuticas para proporcionar un sistema inmunitario a estos niños y evitar su muerte: el trasplante de precursores hematopoyéticos, ya sea de médula ósea, sangre periférica o cordón umbilical, y la terapia génica. "La realidad es que sin trasplante, estos niños no suelen pasar del año de vida", apunta la cartera sanitaria del Ejecutivo regional.

"Los especialistas nos decían que los casos de niños burbuja se detectan demasiado tarde, cuando ya han sufrido infecciones, se han visto afectados órganos vitales y están muy débiles. En estos casos, la probabilidad de supervivencia es del 40 al 60 por ciento. Por tanto, el factor tiempo en cuanto el diagnóstico es fundamental para su supervivencia. Cuanto antes se detecte la enfermedad, más probabilidades de sobrevivir. Por eso, el cribado neonatal era tan importante ", añadió Vergés.

En Cataluña, gracias al cribado neonatal implementado en 2017, esta enfermedad se puede detectar al cabo de 48 horas del nacimiento, cuando los niños no han sufrido aún infecciones. "De este modo, la probabilidad de supervivencia tras el trasplante aumenta hasta el 95 por ciento", señaló el jefe de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría del Hospital Universitario Vall d'Hebrón, el doctor Pedro Soler.