La filial española de la compañía farmacéutica Chiesi ha celebrado recientemente el encuentro científico 'Piensa en Alfa, actúa', en el que se citaron más de 50 profesionales sanitarios especializados en el diagnóstico y tratamiento de la Alfa Manosidosis, "una enfermedad ultra rara progresiva y debilitante", y que analizaron "los avances científicos" al respecto.
Según este laboratorio, "en España, cerca de tres millones de personas padecen enfermedades raras, con las dificultades asociadas al infradiagnóstico, el acceso a medicamentos y la falta de concienciación y sensibilización como los principales obstáculos que enfrentan los pacientes de estas patologías". Así, la Alfa Manosidosis "se caracteriza por su carácter hereditario, degenerativo e irreversible y está relacionada con un trastorno genético e incluida dentro de las enfermedades de depósito lisosomal", explica.
"Los síntomas más frecuentes incluyen dimorfismo facial, trastornos progresivos de la función motora y discapacidad física, discapacidad auditiva, déficit cognitivo progresivo e incapacidad del habla, inmunodeficiencia e infecciones recurrentes, trastornos psiquiátricos, y anomalías esqueléticas", continúa Chiesi, que añade que en este encuentro se abordaron, entre otros aspectos, "la importancia del diagnóstico diferencial en las enfermedades lisosomales" y "las manifestaciones clínicas iniciales en las Mucopolisacaridosis (MPS) y la Alfa Manosidosis".
A juicio del director general de esta compañía en España, Giuseppe Chiericatti, este tipo de eventos "son importantes para apoyar a los profesionales sanitarios en tratar de mejorar el infradiagnóstico y la calidad asistencial de las personas que sufren enfermedades raras". "Desde Chiesi, estamos comprometidos con la investigación y desarrollo de soluciones para las personas diagnosticadas de Alfa Manosidosis, abordando programas de desarrollo y siendo un partner activo en el apoyo y acompañamiento a pacientes y familiares", subrayó.
Global Rare Diseases
"El Grupo Chiesi creó la unidad Global Rare Diseases en 2020, centrada en la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras y ultra raras", prosigue esta entidad, que concluye afirmando que el citado departamento "trabaja para aprovechar todos los recursos y capacidades de la red mundial del Grupo, con el fin de ofrecer nuevas opciones terapéuticas innovadoras a las personas que viven con enfermedades raras".