El Instituto de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre (i+12) de Madrid, en colaboración con la ONCE, está llevando a cabo un estudio consistente en la generación de un modelo humano in vitro de células ganglionares de la retina -RGCs- que será utilizado como plataforma para probar fármacos contra la atrofia óptica dominante -DOA-, una enfermedad rara, progresiva e irreversible que causa ceguera y una de las formas más frecuentes de neuropatía óptica hereditaria.
Este proyecto, llevado a cabo por la doctora María Esther Gallardo, que es miembro del Grupo de Investigación Traslacional con Células iPS del i+12, pretende generar modelos in vitro de RGCs paciente-específicas, empleando, para ello, una metodología de vanguardia basada en el uso de células madre pluripotentes inducidas (iPS).
Estos modelos se desarrollarán para ser utilizados como plataforma para ensayar fármacos y compuestos con potencial actividad farmacológica, con el fin de evaluar posibles tratamientos para la DOA fácilmente transferibles a la práctica clínica, teniendo en cuenta el tipo de compuesto que será analizado.
Así, esta investigación persigue que estos modelos también supongan un gran paso hacia adelante en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de la DOA, al ser investigados directamente en el tipo celular diana afectado en estos pacientes (RGCs), algo que no sería factible de otra forma, ya que las RGCs de los pacientes no son fácilmente accesibles salvo en los tejidos post-mortem.