Un grupo multidisciplinar español ha conseguido mejorar el estado de una paciente con una variante de epidermólisis bullosa (también conocida como enfermedad de la piel de mariposa), caracterizada, además, por la distrofia muscular, gracias a la administración de gentamicina, un antibiótico del grupo de los aminoglucósidos.
La proteína plectina (ausente en esta paciente) fue detectada en su piel y, con dicho fármaco, mejoró su calidad de vida con la disminución del dolor y una leve mejoría de la debilidad de los músculos esqueléticos y respiratorios observada.
Este compuesto muestra capacidad de modular las consecuencias que tiene el defecto genético heredado causante de esta patología. En este estudio participaron miembros de la Cátedra de Investigación de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), de los centro sde Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid (IIS-FJD), gestionado por el grupo sanitario Quirónsalud, y del Hospital Universitario La Paz de la capital.
La epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular (EBS-MD) es un trastorno raro causado por mutaciones en el gen de la plectina. Los pacientes con esta patología, además de presentar fragilidad de la piel, desarrollan una debilidad progresiva del músculo esquelético y respiratorio que reduce drásticamente su calidad de vida y aumenta la morbilidad y la mortalidad.
Suprimir las consecuencias de las mutaciones
Esta enfermedad es incurable y los pacientes carecen de tratamientos específicos y eficaces. En este artículo, publicado en la revista JAMA Dermatology, se valora, por primera vez, el uso de gentamicina como compuesto capaz de suprimir las consecuencias de las mutaciones heredadas en una paciente con EBS-MD.
Así, esta patología está causada por una mutación sin sentido (en una secuencia de ADN que provoca la aparición de un codón de terminación prematura con lo que no se produce la proteína o se produce de forma truncada). "Este fármaco enmascara este codón y permite que se añada un aminoácido donde antes no era posible, permitiendo que continúe la traducción de la proteína, con lo que mejora su función", explican los investigadores.